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市一医院消化内二科

“火眼金睛”识别罕见病

  好像是黄疸症状,又好像是消化问题,又有皮肤过敏现象……近日,26岁的詹先生因全身皮肤巩膜黄染来到市一医院消化内二科治疗。 

  入院后,医生反复检查并不断询问患者病史后,认为患者不仅仅是单纯的黄疸疾病。经过主任医师孙辉、副主任医师李江涛、经管医生余莲英多次认真讨论病情后,决定行肝穿刺活检,诊断考虑可能是朴啉病。同时建议患者行基因检测,并证实了患者携带FECH基因三个杂合变异,正是由于这个FECH变异引起红细胞生成性原朴啉症,并以常染色体隐形遗传。 

  詹先生10年来一直因黄疸辗转于全国多家医院就诊,但均未找到病因,难以对症下药,黄疸反复发作,已困扰生活多年。这次来到市一医院消化内二科就诊,在科室团队团结协作,以及医生们丰富的经验下,成功诊断患者詹某的病因。目前患者情况稳定,定期来市一医院进行治疗。 

  据悉,朴啉病是一种很罕见的疾病,发病率极低,并于2018年5月11日收入在全世界第一批罕见病目录中。在现实生活中有一个比较响亮且诡异的名字“吸血鬼病”,主要症状包括光过敏性皮肤损害,接受光照后有皮肤刺痛、烧灼、疼痛、瘙痒等表现。大约20%-30%的患者会有肝功能异常的表现,约5%的患者可能有更严重的肝功能损害并伴有运动神经病变。 

  (曹牡华 胡之军)

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