为何胸闷久治不愈？耳背提供关键线索

　　最近，在复旦中山厦门医院心内科病房里，75岁的蔡先生反复向医生念叨自己近两三年来的症状：胸闷、喘不上气，走几步路就得停下来歇。这些年来，他跑过不少医院，按心衰治疗，药没少吃，但病情反反复复，始终不见好转。
　　更奇怪的是，蔡先生没有高血压，心脏却异常肥厚——这不太对劲。按常理，高血压才是导致心肌肥厚的常见原因，可他的血压一直正常。这到底是怎么回事？没想到，耳背竟为诊断这一罕见病提供了线索。

　　毒素无法正常代谢导致多系统损伤
　　起初，复旦中山厦门医院心内科的医生顺着常规思路给蔡先生做检查，也是按心衰的标准方案治，效果不佳。该科执行副主任管丽华带领团队查房时，发现蔡先生有点耳背，便随口问了一句：“您耳朵是不是不太好？”蔡先生点点头：“早就耳背了，几十年了，从小就听不清。”
　　这一问一答成为整场诊断的关键转折点。管丽华立刻警觉起来：一个自幼听力下降的老人，出现不明原因的心肌肥厚——这两者同时出现，绝非偶然。
　　顺着这条线索深入检查，蔡先生最终被确诊为法布雷病。这是一种极为罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。病因是体内的α-半乳糖苷酶A缺失或是活性下降，导致一种叫三己糖酰基鞘脂醇的毒素无法正常代谢，逐渐堆积在全身各个器官的细胞里，日积月累，最终导致多系统损伤。
　　管丽华介绍，法布雷病之所以难诊断，是因为它太会伪装。它不像某些罕见病那样有典型的标志性症状，而是常常以其他常见疾病的面貌出现，尤其在心脏表现为主的患者身上，最容易误诊。“当它盯上心脏时，最典型的伪装就是不明原因的心肌肥厚，容易被当成高血压性心脏病或肥厚型心肌病来治。患者可能还伴有心律失常、心绞痛样症状，甚至被当作冠心病处理。”

　　特效药已进医保越早规范治疗损伤越轻
　　确诊法布雷病，对蔡先生来说不是终点，而是治疗的起点。目前针对法布雷病已经有特效药——酶替代治疗药物，通过定期静脉输注，补充患者体内缺失的α-半乳糖苷酶A，帮助清除堆积的毒素，从而延缓或阻止器官损伤的进展。
　　好消息是，这类药物已经纳入国家医保目录，可大幅减轻患者的经济负担。越早开始治疗，器官损伤越轻，预后也越好。
　　管丽华强调，对于已经出现心肌肥厚或心功能下降的患者，还需要在心内科指导下进行规范的心衰管理，配合酶替代治疗，双管齐下。
　　需要特别注意的是，法布雷病是一种X染色体连锁遗传疾病，这意味着它和性别相关。男性患者病情往往更重，女性携带者可能症状较轻，也可能完全无症状但仍会遗传给下一代。
　　“因此，只要家中有一人确诊，直系亲属——包括兄弟姐妹、子女都应该接受基因筛查，哪怕暂时没有任何症状。早发现、早干预，在器官发生不可逆损伤之前就开始保护。”管丽华强调。
　　（据《厦门晚报》消息）